Unter Mitarbeit von PD Dr. Henrik Köhler, Oberarzt an der Kinder- und Jugendklinik (Direktor Prof. Dr. Dr. Wolfgang Rascher) des Universitätsklinikums Erlangen, ist es gelungen, den verantwortlichen Gendefekt für eine der schwersten angeborenen Durchfallerkrankung aufzudecken.
Kinder, die von der so genannten Mikrovillus Einschlusskrankheit (MVID) betroffen sind, verlieren oft schon als Neugeborene täglich über ein Viertel ihres Körpergewichts an dünnflüssigem Stuhlgang und sterben ohne intensive medizinische Behandlung rasch an Austrocknung. Eine Heilung ist bisher nur durch eine Dünndarmtransplantation möglich.
In dem Forschungsprojekt unter der Federführung von Professor Dr. Thomas Müller und PD Dr. Andreas Janecke (beide Medizinische Universität Innsbruck, Österreich) konnte erstmalig gezeigt werden, dass Defekte im MYOB5 genannten Gen hierfür verantwortlich sind. Bei fehlerhafter Funktion des Gens ist die Epithelzelle der Darmschleimhaut nicht in der Lage, sich richtig auszurichten. So werden die für die Regulation des Flüssigkeitshaushaltes mitverantwortlichen kleinsten fingerförmigen Zellausstülpungen (Mikrovilli), statt an der Zelloberseite auszuknospen, fälschlicherweise in die Zelle eingeschlossen. Ein dramatischer Verlust des Körpers an Flüssigkeit und Salzen ist die Folge.
Die Arbeit ist in der Fachzeitschrift Nature Genetics veröffentlicht worden. Die Ergebnisse dieser grundlagenorientierten Forschung liefern Anknüpfungspunkte für denkbare künftige Behandlungsalternativen.
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